Skrót najważniejszych informacji na podstawie serwisu Reuters Health z 3 grudnia 2002

1. Najnowsze badania wskazują (1), że U kobiet posiadających mutacje zwiększające ryzyko rozwoju raka piersi i jajnika, (BRCA-1 lub BRCA-2) stosowanie pigułki antykoncepcyjnej zwiększa ryzyko rozwoju raka piersi w porównaniu z kobietami, które tych pigułek nigdy nie brały.

2. Po przebadaniu grupy 2600 nosicielek mutacji BRCA-1. BRCA-2 lub obu z Północnej Ameryki, Europy i Środkowego Wchodu stwierdzono, że wśród nosicielek mutacji BRCA-1, które stosowały "pigułkę", ryzyko wzrasta 1,2-kronie w porównaniu z nosicielkami, które pigułki nie stosowały

3. Naukowcy doszli do wniosku, że nosicielki mutacji BRCA-1 mogą z powodzeniem stosować pigułkę dopiero po 30 roku życia, kiedy to zauważono, że istotnie (do 60%) ZMNIEJSZA on ryzyko wystąpienia raka jajnika.

4. Wiodący badacz - dr Steven A. Narod ostrzega, że uzyskane wyniki są wiążące jedynie w stosunku do nosicielek mutacji BRCA-1. "Z grubsza rzecz biorąc, stosowanie pigułki przez kobiety nie noszące teg mutacji, jest całkiem bezpieczne. Badania prowadzone w USA przez CDC w roku 2002 nie wykazało zwiększenia częstości występowania raka piersi w wyniku stosowania pibułek antykoncepcyjnych. Wstępne wyniki badań wskazują również, że pigułka nie zwiększa ryzyka rozwoju raka u nosicielek BRCA-2, ale wyniki te wymagają potwierdzenia.

Profesor Narod z Wydziału Zdrowia Publicznego z Toronto twierdzi, że u nosicielek mutacji BRCA-1 ryzyko rozwoju raka piersi w ciągu całego życia wynosi 70%. Dla całej populacji kobiet ryzyko to wynosi około 13% (badania National Cancer Institute). W USA 1 na 250 kobiet jest nosicielką mutacji BRCA-1.

W oświadczeniu wydanym przez doktora Lesleya Walkera - dyrektora Cancer Information for Cancer Research z Wielkiej Brytanii, stwierdzono:
"To ważne badania, gdyż po raz pierwszy zostały przeprowadzone na dużej grupie nosicielek mutacji BRCA-1. Choć trudno radzić kobietom cokolwiek na podstawie wyników pojedynczych badań klinicznych, te dostarczają użytecznych informacji, które pozwalają kobietom podjąć decyzje dotyczące antykoncepcji i dokonać wyboru strategii mającej na celu zmniejszenie do minimum ryzyka rozwoju raka. Nie należy również zapominać o tym, że u kobiet po 30 roku życia noszących mutację BRCA-1 pigułka antykoncepcyjna istotnie zmniejsza ryzyko rozwoju raka jajnika."

Choć badania wykazały nieznaczny wzrost ryzyka rozwoju raka u nosicielek mutacji BRCA-1 stosujących pigułki antykoncepcyjne, profesor Narod uspokaja, że w grupie badanych kobiet było wiele takich, które stosowały pigułkę przed 1975 rokiem, kiedy stosowane podówczas preparaty zawierały znacznie większą dawkę estrogenu. Obecnie stosowane preparaty złożone zawierają 20 lub 30 mikrogramów estrogenu (etinylestradiolu) albo nawet wcale (tzw minipigułki - przyp. red).
"Wyższa dawka wstrogenów w preparatach starszej generacji, stosowanych zwłaszcza w młodym wieku, gdy piersi jeszcze się rozwijają sprzyja zwiększonemu ryzyku wystąpienai raka piersi" – mówi prof. Narod. I dodaje, że nie spodziewa się zaobserwowania podwyższonego ryzyka, gdyby badanie zostało prowadzone wyłącznie na grupie kobiet stosujących złożone preparaty zawierające mniejszą dawkę estrogenu, jakie zostały opracowane po 1975 roku.

Literatura: Journal of the National Cancer Institute 94, 1773-1779, 4 grudnia 2002.

Wstęp
Wrodzona skłonność do raka jajnika jest jedną z najczęściej spotykanych chorób wieku dorosłego o podłożu genetycznym. Dlatego staje się coraz ważniejsze, by genetycy, onkolodzy, chirurdzy i ginekolodzy uświadamiali sobie zagadnienia dotyczące określania tego ryzyka, prewencji i prowadzenia pacjentek z wrodzoną skłonnością do raka. Na wrodzoną skłonność może rzutować wiele czynników zewnętrznych, jednak jak nasza obecna znajomość tych zagadnień może pomóc nam w dokładnym określaniu tego ryzyka dla konkretnej pacjentki i opracować dla niej strategie mające na celu zapobieżenie rozwojowi raka?

Podsumowanie
U większość nosicielek groźnych mutacji w obrębie genów BRCA1 lub BRCA2 rozwinie się rak piersi lub jajnika. Kilka strategii badawczych może być zastosowanych w celu oszacowania stopnia penetracji choroby i czynników wpływających na jej rozwój. Przyczynami zmienności w częstości występowania są różne mutacje w obrębie tego samego geny (zmienność alleli) i wpływ genów modyfikujących.

Do genów modyfikujących ryzyko wystąpienia raka piersi zalicza się obecnie: gen białka receptora androgenów, koaktywator receptora hormonów sterydowych NCOA3 i prawdopodobnie gen białka reperującego DNA - RAD51.

Do genów modyfikujących ryzyko wystąpienia raka jajnika zalicza się onkogen HRAS1 i prawdopodobnie białko receptora androgenu.

Pozagenetyczne modyfikatory ryzyka wystąpienia raka piersi i jajników u nosicielek mutacji brca:
U kobiet nosicielek mutacji brca-1 prewencyjna ooforektomia (chirurgiczne wycięcie jajników) zmniejsza ryzyko wystąpienia raka jajnika i raka piersi. Ryzyko wystąpienia raka u nosicielek brca obniża stosowanie tamoxifenu i historia reprodukcyjna (ilość ciąż i ogólny czas karmienia piersią). Na częstość występowania raka jajnika wpływa stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych i (u nosicielek brca-1) zabieg sterylizacji poprzez zaszycie jajników (w Polce niedopuszczalny).

(serwis redakcyjny z dnia 07. grudnia 2002).